Top 10 des rares mutations qui défient notre définition de l'homme

Quand nous pensons à «humain», nous avons tendance à avoir une idée assez stricte de ce à quoi ils vont ressembler. Nous supposons qu’ils auront une tête, deux jambes, deux bras, cinq doigts, et ainsi de suite. Cependant, il y a des gens qui ne correspondent pas à ces directives, mais qui restent sans aucun doute aussi humains que nous tous! Bien sûr, nous l’avons déjà vue sur Internet auparavant, mais comment pouvons-nous savoir s’il s’agit d’une fraude ou d’un faux Donc, sans plus tarder: dix rares mutations qui défient notre définition de l'homme, avec la recherche pour la sauvegarder!

10Anencéphalie

Bien que nous puissions lire un article de presse sur un «bébé grenouille» et penser qu’il s’agit d’un canular, la seule fausse partie de cette maladie rare est le terme impropre qui a été utilisé pour la décrire. Cette condition, appelée anencéphalie, est un trouble du tube neural. Au cours de la troisième à la quatrième semaine de grossesse, le tube neural se ferme et le cerveau et la moelle épinière se forment. Pour les bébés anencéphales, le tube neural ne se ferme pas complètement, laissant le cerveau exposé aux liquides amniotiques, ce qui provoque la dégénérescence des tissus nerveux. Les cerveaux des bébés atteints d'anencéphalie sont généralement des parties manquantes du crâne, du cerveau et du cervelet, ce qui les rend aveugles, sourds et incapables de prendre conscience. Les bébés atteints de cette maladie sont généralement soit mort-nés, soit décédés en quelques semaines.

L'anencéphalie est assez rare. Seulement environ trois bébés sur 10 000 naissent avec ce virus. Cependant, après que les parents ont un enfant anencéphalie, le pourcentage d’avoir un autre enfant atteint de 3 à 4%, et après deux enfants atteints, le taux passe à 10-13%. Les mères hispaniques sont plus susceptibles d'avoir un bébé souffrant d'anencéphalie, bien que les scientifiques soient incapables de discerner pourquoi. L'anencéphalie a été associée à une carence en B9 ou en folate. La supplémentation en acide folique, qui est la version synthétique du folate, peut réduire les chances d’environ 50%. L'anencéphalie peut être identifiée pendant la grossesse par imagerie, excès de liquide dans le sac amniotique ou excès d'alpha-fœtoprotéine. Il n'y a pas de remède pour l'anencéphalie.

9Ectrodactylie

Nous utilisons encore une fois un animal pour expliquer ce syndrome. Plus communément appelée «griffe de homard» et parfois trouvée en ligne sous le nom de «pied d'autruche», l'ectrodactylie est bien réelle. Causée par une mutation des chromosomes 10, 7, 3 ou 2, cet état lié à l'x se traduit par une division des mains et des pieds. Il existe deux principaux types d'ectrodactylie. Le type un est indiqué en omettant le chiffre du milieu et une grande fente au milieu de l'extrémité. Une sangle peut être présente entre les chiffres. Dans le type deux, seul le cinquième chiffre est présent et il n'y a pas de fente. Parfois, des cas des deux types peuvent être trouvés dans une seule famille. Il existe à la fois des manifestations syndromiques et non syndromiques de cette maladie, mais sinon, la durée de vie et l'intelligence des personnes atteintes d'ectrodactylie sont normales.

Il s’agit principalement d’un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul gène muté est nécessaire pour transmettre le trouble. Quel que soit le sexe de l'enfant, il y a 50% de chance qu'un individu transmette un gène muté à un enfant. Cependant, il existe également des cas rapportés qui se sont révélés être autosomiques récessifs. Cette affection affecte environ 1 personne sur 18 000, diagnostiquée à la naissance, et une radiographie peut fournir un aperçu supplémentaire de la manifestation individuelle de la maladie. La chirurgie reconstructive est proposée dans les cas applicables, et les prothèses peuvent améliorer la fonctionnalité pour les personnes atteintes d'ectrodactylie.

8Epidermodysplasia Verruciformis

Bien qu’on l’appelle parfois «maladie des arbres», Epidermodysplasia verruciformis (EV) n’a vraiment rien à voir avec les arbres. L'EV est une maladie de la peau autosomique récessive très rare, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que la maladie apparaisse.

Environ 10% des manifestations de VE se produisent chez des enfants nés de mariages entre parents apparentés. La manifestation apparaît généralement pendant l'enfance, avec 7,5% des cas en bas âge, 61,5% entre 5 et 11 ans et 22,5% pendant la puberté. Cette condition semble se produire uniformément entre les sexes et les races.

L’épidermodysplasie verruciformis se présente sous la forme de lésions cutanées résultant d’un papillomavirus humain ou du VPH. Les systèmes immunitaires des personnes atteintes du VÉ ne sont pas en mesure de faire face à l'infection et des lésions apparaissent sur la peau. Ces lésions peuvent être plates et de couleur rose pâle à violette, appelées papules, ou peuvent se rejoindre, pour devenir une couleur brun rougeâtre et squameuse, appelée plaques. Les papules se trouvent le plus souvent sur les mains, les pieds, le visage et les lobes d'oreille, tandis que les plaques sont plus fréquentes sur la partie centrale de la poitrine, le cou et les membres. Cependant, n'importe où sur le corps peut être affecté. Lorsque ces lésions sont exposées au soleil, elles peuvent devenir cancéreuses. Selon le type de VPH dont souffre le patient, ils peuvent être plus susceptibles. De nombreux traitements ont été essayés et il a été constaté que l'extraction des lésions était plus efficace que les traitements oraux ou topiques. Le retrait chirurgical est également une option. Il n’existe actuellement aucun traitement préventif contre le VÉ.

7Hypertrichose

Bien que les loups-garous eux-mêmes n'existent peut-être pas, les personnes atteintes d'hypertrichose ont été qualifiées de «loups-garous» à «hommes-singes». Même si elles ne hurlent pas à la lune, elles ont tendance à avoir des cheveux inattendus. Les personnes atteintes d'hypertrichose ont tendance à avoir des cheveux recouvrant leur abdomen, leurs bras et leurs jambes; mais effectivement partout ailleurs que les paumes et les plantes peuvent être recouverts d'une croissance excessive des cheveux. Les cheveux peuvent être de type languo ou les cheveux des bébés: doux, fins et non pigmentés, ou terminaux: épais, longs et colorés. L’hypertrichose peut être traitée par des procédés d’épilation, tels que traitements topiques, épilation à la cire, épilage et épilation au laser.

Il n'y a qu'environ 50 cas signalés depuis le moyen âge.On soupçonne que l'hypertrichose congénitale subit une mutation spontanée, tandis que l'hypertrichose acquise est généralement liée au cancer. L'hypertrichose congénitale peut être causée par le syndrome d'alcoolisme foetal ou par des médicaments anti-épileptiques. L'hypertrichose est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne ou sud-asiatique. L'hypertrichose est liée à de multiples affections, la plus fréquente étant la fibromatose gingivale ou l'inflammation des gencives.

6Polymelia

Même si parfois nous souhaitons être nés avec un bras supplémentaire, ceux qui sont réellement nés avec des membres supplémentaires souhaitent souvent ne pas l'être. Polymélie est un syndrome dans lequel les personnes naissent avec des membres inférieurs supplémentaires. Les membres accessoires, comme on les appelle, sont souvent incomplètement formés. Cependant, ils ont généralement des os et du sang. Cette affection, bien que fréquente chez les animaux, est très rare chez l'homme. Il y a très peu de cas rapportés.

Il existe des classifications pour les polymelia basées sur l'emplacement du membre en excès. Dans les céphalomélies, le membre supplémentaire est situé sur la tête, tandis que dans la notomélie, il est attaché à la colonne vertébrale, dans le thoracomélia, il est attaché au thorax et dans la pyromélie, le membre supplémentaire est attaché au bassin. Les types de polymélie peuvent être causés par la thalidomide ou des médicaments hormonaux. Le développement de membres supplémentaires peut être détecté dès quatre ou cinq semaines après le début du développement embryonnaire. Des polymélies peuvent également survenir en raison de la séparation incomplète des jumeaux. La chirurgie peut être effectuée pour enlever les membres accessoires.

5Progeria

Lorsque les personnes âgées déclarent avoir l'impression d'être un enfant hier, elles parlent au sens figuré. Ceux avec progeria, grec pour "prématurément vieilli", diraient cependant cela littéralement. La progeria est une maladie mortelle qui présente des symptômes de vieillissement lorsque le patient a deux ans. En moyenne, ils meurent d'une maladie cardiaque à l'âge de quatorze ans.

La progeria provoque un vieillissement accéléré chez les enfants et se caractérise par certaines caractéristiques physiques. Les personnes atteintes de progéria ont souvent des yeux proéminents, de petits mentons, de petits nez et de grandes oreilles. Ils ont également tendance à avoir une peau d'apparence vieillie, des problèmes osseux et cardiaques, ainsi qu'une perte de graisse sous la peau. La progeria n'affecte pas la motricité ni l'intelligence.

On estime que le progeria est présent chez environ 1 nourrisson sur 4 à 8 millions. Il n'y a pas de remède pour la progéria, mais il existe des traitements pour les symptômes. Les exercices et les changements de régime aident à traiter les anomalies lipidiques, ainsi que le rembourrage des chaussures pour plus de confort pendant la marche. Plusieurs traitements cardiaques, en fonction des conditions qui se développent, peuvent être administrés. La nitroglycérine est souvent prescrite. La thérapie peut aussi aider les articulations. L'utilisation d'un écran solaire est conseillée pour éviter les affections cutanées.

4Proteus

Les personnes atteintes de proteus sont vraiment un sur un million. Proteus est une condition rare de prolifération qui affecte les os, la peau, les organes et autres tissus. Les personnes atteintes de proteus ont souvent des tumeurs bénignes qui se forment. Il affecte les personnes de manière asymétrique, ce qui signifie que les deux côtés du corps ne doivent pas être affectés de la même manière. Les veines et les vaisseaux sanguins pourraient également être affectés, et les personnes atteintes de Proteus sont plus susceptibles à un certain type de caillot sanguin appelé TVP. Cela peut provoquer une embolie pulmonaire, qui est la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de Proteus. Dans certains cas, les personnes atteintes de proteus peuvent avoir une déficience intellectuelle ou être sujettes aux crises. Certaines personnes ont généralement des caractéristiques physiques telles qu'un visage long, des coins extérieurs des yeux pointant vers le bas et de larges narines.

Les personnes atteintes de proteus peuvent également développer des lésions. Parfois, une lésion sombre et rugueuse peut être présente à la naissance, ou une lésion constituée d'une peau épaissie et ferme avec des sillons ou des sillons peut se développer, en particulier sur les pieds, mais parfois sur les mains. Proteus peut également causer des tumeurs telles que des cystadénomes ovariens bilatéraux, des adénomes monomorphes, des méningiomes ou des tumeurs et des kystes des yeux. Les yeux croisés sont également un effet secondaire possible de Proteus. Des organes anormalement grands peuvent causer des anomalies rénales ou urinaires.

Proteus n'est pas une maladie héréditaire, ni l'environnement. Au lieu de cela, au cours des premières semaines de développement, une cellule développe une mutation du gène ATK1. Ce gène contrôle la croissance, la division et la mort des cellules. Lorsque cette cellule se divise rapidement pour former de nouvelles cellules, la mutation se transforme en un motif appelé «mosaïque». Cela signifie qu’elle n’affecte que de manière aléatoire certaines parties du corps. En règle générale, un nouveau-né apparaîtra complètement normal et les surcroissances se prémuniront entre 6 et 18 mois après la naissance. Proteus est très sporadique et ne semble pas suivre une histoire de famille. Un frère ou une sœur avec un proteus n'a que 1% de chance de l'avoir aussi, et les parents avec un proteus ne l'ont jamais transmise.

3Sirenomelia

Bien que nous soyons habitués à une représentation fictive de sirènes, les personnes nées avec ce que l’on appelle le syndrome de la sirène ne correspondent pas au stéréotype de poisson. Vraiment appelé sirénomélie, le syndrome de la sirène se présente lorsqu'un bébé naît avec un seul membre inférieur. La Sirénomélie est extrêmement rare, avec seulement 300 cas rapportés dans la littérature. Sur ces 300 personnes, 15% appartenaient à une paire de jumeaux identiques et 22% étaient nés de mères atteintes de diabète. On estime que la sirénomélie est présente dans environ 1 naissance sur 60 000 à 100 000. Il a été signalé dans toutes les ethnies et est plus fréquent chez les hommes, avec un ratio d'environ 2,7: 1 hommes / femmes. La plupart des personnes atteintes de sirénomélie meurent en bas âge, mais certaines ont vécu aussi longtemps que les adultes avec la chirurgie reconstructive.

On soupçonne que la sirénomélie est multifactorielle, ce qui signifie que des facteurs tant génétiques que environnementaux peuvent contribuer à la maladie.Dans certains cas, il n'y a qu'une seule artère et les deux artères qui se ramifient de l'aorte et acheminent le sang vers la partie inférieure ou caudale de l'embryon sont manquantes. Cela entraîne un manque de nutriments dans la partie inférieure de l'embryon, ce qui cause le sous-développement. La Sirénomélie est également plus fréquente chez les enfants de mères atteintes de diabète. Environ 22% des nourrissons atteints de sirénomélie ont une mère diabétique. Les nourrissons atteints de sirénomélie ont également souvent des problèmes de colonne vertébrale et des problèmes gastro-intestinaux. Leurs poumons peuvent également être sous-développés, ce qui est une cause fréquente de décès chez les personnes atteintes.

Il existe sept types, chacun classé par le développement des membres inférieurs. Ceux avec le type un ont tous les os nécessaires pour les jambes et ont juste la peau reliant les membres. Le reste des types s'aggrave de plus en plus, ceux dont le type sept n'a qu'un os solitaire dans la «jambe».

2Cyclopia

Beaucoup d'entre nous ont entendu parler d'un cyclope, qu'il s'agisse de Oddessy ou d'un autre ouvrage littéraire. On pense que lorsque ces monstres ont été écrits pour la première fois, ils étaient basés sur une maladie très rare qui porte maintenant le nom de cyclopia. La cyclopie est diagnostiquée quand une personne naît avec un œil central ou deux yeux non divisés. Souvent, ils n'auront pas de nez mais auront plutôt une structure similaire au-dessus de leurs yeux. Il ne survient que chez 1 personne sur 100 000. La cyclopie est classée dans la catégorie holoprosencéphalie à l’albumine; le plus grave des trois types. À l'aide de l'échographie et de la sonographie, Cyclopia peut être diagnostiquée avant la naissance. La plupart des nourrissons atteints de cyclopie sont avortés ou mort-nés. Ceux qui sont nés vivants meurent peu après la naissance, car la cyclopie et ses affections sont mortelles.

1polycéphalie

Comment serait-il si nous devions partager notre corps avec une autre personne? Les personnes atteintes de polycéphalie, ou de deux têtes, savent exactement à quoi cela ressemble. La polycéphalie est un cas grave de jumeaux siamois, qui ne survient que sporadiquement dans une grossesse sur 50 000 à 200 000. Le fait que les jumeaux soient atteints de polyéphalie dépend de la manière dont ils se sont complètement séparés et de leur fusion ultérieure. Généralement, ils sont considérés comme deux individus, mais ils partagent généralement les principaux organes et chacun ne contrôle que la moitié des membres. Chez les humains, les personnes polyéphales peuvent avoir suffisamment de coordination pour marcher, courir et même conduire. Parfois, une tête est parasite et ne fait pas grand chose, si tant est. La chirurgie pour enlever la tête parasite ne semble pas être efficace, et la plupart de ces personnes polyéphales ne survivent pas.