10 maladies plus rares et fascinantes

Les humains sont le produit de millions de processus complexes qui façonnent leur vie depuis le moment de la conception jusqu'à leur dernier souffle. La plupart du temps, ces processus se déroulent sans accroc, mais d'autres fois, ils vont mal. Cette liste regroupe certains des troubles les plus rares et les plus étranges qui touchent les nourrissons et les adultes.

10 épidermolyse

Reconnue comme une anomalie congénitale extrêmement rare, l’épidermolyse (aussi appelée maladie du papillon) provoque l’élimination de la peau lorsqu’elle est perturbée. En raison de la fragilité de la peau, il est courant que les personnes atteintes soient couvertes de vésicules douloureuses et de plaies ouvertes. Ces plaies s'infectent fréquemment en se remplissant de pus et de mucus. La peau est si sensible que même un simple changement de température peut provoquer des lésions débilitantes.

Les enfants atteints de la maladie des papillons ont tendance à ressembler à des brûlés en raison de l'incapacité de leur corps à produire du collagène. Si cette maladie ne semble pas déjà assez horrible, elle ne concerne pas uniquement les tissus extérieurs du corps. Des endroits comme la bouche, l'œsophage et l'estomac peuvent également être infectés, ce qui empêche de nombreuses personnes atteintes de pouvoir manger et de fonctionner correctement. La maladie est héréditaire, mais ne touche qu'environ un bébé sur 50 000. Hormis les symptômes évidents de l'épidermolyse, on en sait peu sur le trouble et il n'existe actuellement aucun traitement curatif.

9 ectopia cordis

Tous les bébés sur 100 000 naissent avec une anomalie congénitale appelée ectopia cordis, où le cœur du bébé naît en dehors du corps. L'une des choses les plus étranges à propos de ceux qui souffrent de la maladie est leur apparence. Dans cette maladie, le cœur qui bat, fonctionnel, se développe en dehors de la cavité thoracique et est donc sujet à de nombreux risques et dangers.

Malheureusement, beaucoup de personnes atteintes n'ont pas une espérance de vie très longue, voire même une naissance. Il y a un cas miraculeux d'un homme connu sous le nom de Christopher Wall, qui a pu vivre et fonctionner correctement avec cet état pendant 33 ans. La plupart des cas d'ectopia cordis peuvent être diagnostiqués avant la naissance par échographie, bien que certains cas ne survivent pas. Il n’existe malheureusement aucun traitement et aucune possibilité de chirurgie en raison de la nature délicate du cœur.

8 hydrocéphalie

L'hydrocéphalie, qui se traduit par «l'eau du cerveau», est une maladie dans laquelle le liquide céphalo-rachidien s'accumule dans les ventricules du cerveau. Avec l'augmentation du liquide, la pression sur le cerveau et le crâne augmente également. Cela se traduit généralement par un élargissement du crâne, un retard mental, des convulsions et une vision en tunnel. Plusieurs traitements ont été mis au point pour réduire la quantité de liquide dans le cerveau, bien qu’il n’existe toujours aucun moyen de le guérir complètement.

En Inde, un cas extrême d'hydrocéphalie a été signalé chez une fille nommée Roona Begum, dont la tête a gonflé à 94 centimètres de circonférence. Juste pour référence, la circonférence du crâne d'un bébé moyen est d'environ 35,5 centimètres (14 pouces). Sa tête est arrivée au point où elle pouvait à peine bouger, car elle transportait cinq litres supplémentaires de liquide dans sa tête.

Son père âgé de 18 ans, qui gagnait un peu plus de 2 dollars par jour, s'occupait d'elle dans une cabane de deux pièces en Inde. Sa tête était devenue si grosse qu'elle était incapable de voir parce que ses paupières s'étaient étendues si haut. Heureusement, plus de 60 000 $ ont depuis été collectés pour permettre à Roona de subir l'opération chirurgicale nécessaire pour libérer le liquide dans sa tête.

7 syndrome de Uner Tan

Le syndrome de Uner Tan est un trouble assez récent et rare qui a été observé pour la première fois dans une étude de cas de la famille Ulas en Turquie. Il y a eu des critiques du trouble qui prétendent que ce n'est pas médicalement valable. Malgré cela, les symptômes de la famille Ulas ne semblent pas pouvoir être expliqués. Il a été nommé d'après le biologiste évolutionniste Uner Tan, qui a affirmé que ce trouble était l'une des origines de l'évolution. Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à ramper à quatre pattes comme un animal, à parler en grognant et à souffrir d'un retard mental grave. On pense également que les personnes atteintes du syndrome de Uner Tan souffrent effectivement d'ataxie cérébelleuse, bien que leur tendance soutenue à marcher à quatre pattes ne corresponde pas à la symptomologie.

Un autre aspect étrange de ceux qui souffrent du syndrome de Uner Tan est qu’il affecte toute la cellule familiale et qu’ils semblent s’être anormalement bien adaptés à la marche à quatre pattes. Les quatre familles qui souffrent du syndrome se trouvent en Turquie et des recherches sont en cours pour en apprendre davantage sur ce trouble. Un documentaire a également été tourné pour la BBC en 2006, connu sous le nom de La famille qui marche à quatre pattes montrer leur histoire au public.

6 Syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan n'est en soi pas particulièrement remarquable, mais les comportements qu'il provoque chez les personnes atteintes en font une maladie très intéressante. Le syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble héréditaire sans traitement connu, caractérisé par une accumulation d'acide urique dans tous les fluides corporels. Cette accumulation conduit à la goutte, à un mauvais contrôle musculaire et à des problèmes rénaux. Des troubles moteurs similaires à ceux des personnes atteintes de la maladie de Huntington sont également observés chez les personnes atteintes de ce trouble.

Mais le comportement le plus remarquable est les actes incontrôlables d’automutilation qu’il provoque. Ce comportement n'apparaît pas dans tous les cas de syndrome de Lesch-Nyhan, mais il est très courant et les comportements vont de cogner à la tête à des formes graves de morsure des ongles, des doigts et des lèvres. Parfois, le comportement d'automutilation devient si grave que les patients doivent se faire enlever leurs ongles ou leurs dents pour leur propre sécurité.

On a également observé que des personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan se creusaient les yeux, se grattaient ou se frappaient le visage.Heureusement, il s'agit d'un trouble très rare qui affecte seulement une personne sur 380 000 naissances vivantes. Avec la contention, les précautions et les traitements appropriés, le syndrome de Lesch-Nyhan peut être contrôlé relativement bien.

5 dysplasie ectodermique hypohidrotique

Aussi connu comme le trouble du vampire, les personnes souffrant de dysplasie ectodermique hypohidrotique ont souvent des dents pointues, ce qui les rend étrangement similaires aux créatures de la fiction qui sucent le sang. Ce trouble peut également affecter les cheveux, la peau et les ongles. Les cas graves de HED se caractérisent par des corps minces et pâles avec des cernes sous et autour des yeux, des dents pointues ou manquantes, aucun poil et des signes de vieillissement prématuré.

La plupart des personnes souffrant d'HED doivent constamment gérer et contrôler leur température corporelle, tout en restant à l'abri de la lumière du soleil et de la chaleur pendant de longues périodes en raison de leur manque de glandes sudoripares. C'est la forme la plus courante de dysplasie ectodermique, touchant une personne sur 17 000, y compris l'acteur Michael Berryman.

4 Ichtyose Lamellaire

L'ichtyose lamellaire est une anomalie congénitale rare qui oblige les bébés à se débarrasser de leur peau comme un reptile. Lorsque les bébés atteints de cette maladie naissent pour la première fois, ils sont recouverts d’une peau brillante et lisse, appelée membrane de collodion, qu’ils répandent plus tard, laissant derrière eux leur peau, écailleuse et craquelée. Le risque d'infection, de déshydratation ou d'hypothermie est élevé chez les bébés atteints de ce trouble en raison de l'absence de couche externe protectrice et de glandes sudoripares normales.

Les écailles, qui ressemblent beaucoup à celles du poisson, ont tendance à augmenter à mesure que l'enfant grandit et à se regrouper autour d'endroits comme les aisselles et l'aine. Bien que cela ne semble pas faire souffrir le bébé, cela peut avoir un effet psychologique durable sur l'enfant en raison de sa peau rouge vif et écailleuse. Le désordre peut également causer un ectropion chez le patient, qui consiste à tourner les lèvres et les paupières vers l’extérieur.

Bien qu’il s’agisse d’une maladie de la peau très rare, une forme encore plus rare, appelée icthyose en maillot de bain, fait son apparition en Afrique du Sud. Jusqu'à présent, il y a eu moins de 20 cas connus. En icthyose en combinaison de bain, les victimes développent les mêmes lésions squameuses, bien qu'au lieu d'apparaître dans les articulations souples comme les aisselles, les organes génitaux ou les coudes, elles apparaissent sur des parties beaucoup plus grandes du corps, comme l'estomac, le dos et la tête. Il n’existe pas de traitement curatif à ce trouble héréditaire et d’autres recherches sont en cours pour tenter de le traiter.

3 Ichtyose Arlequin

L'ichtyose Harlequin, la forme la plus grave d'ichtyose, se produit lorsque la couche de kératine de la peau du bébé se durcit et se fissure. La plupart des membres du nourrisson peuvent également être contractés ou manquer complètement. Cela peut également arriver aux oreilles, au nez, aux yeux et au pénis. En raison des larges écailles de la peau craquelée, l'amplitude des mouvements du bébé est limitée. Le pronostic est généralement très sombre pour les personnes chez qui on diagnostique une ichtyose chez un arlequin en raison de complications d'infections qui se développent dans les fissures.

Si les nourrissons ne meurent pas d'une infection ou de leur incapacité à bouger, ils succombent généralement à une déshydratation ou à une insuffisance respiratoire. Dans de rares cas, il y a des malades qui survivent à l'enfance, ce qui est un exploit en soi. Une fille nommée Hunter Steinitz a atteint l'âge remarquable de 18 ans avec cette maladie, bien que chaque journée soit une bataille. Elle doit constamment garder sa peau hydratée avec des huiles pour diminuer les gerçures, et il n’ya pas de remède pour cette affection héréditaire.

2 polymères

La polymélie est un trouble étrange dans lequel le patient est né avec un nombre inhabituel de membres. Il y a eu des cas où ces membres ont été utiles et non fonctionnels. Les polymélies peuvent survenir pour un certain nombre de raisons, notamment le fractionnement incorrect des membres ou la réabsorbance d'un jumeau siamois dans le corps. Maintenant, un bras ou une jambe supplémentaire ici et là peut sembler ne pas être particulièrement excitant, mais ce sont les cas les plus extrêmes de polymelia qui en font un trouble aussi fascinant que bizarre.

Au Pakistan, un bébé né de six jambes était le résultat d'un jumeau parasite. Les polymélies peuvent entraîner un nombre inhabituel d'extrémités - y compris le pénis dans certains cas - et s'avèrent être un problème pour la plupart des personnes qui en souffrent. Il y a des interventions chirurgicales pour enlever les membres supplémentaires, mais certaines personnes trouvent que leurs extrémités supplémentaires, en particulier leurs doigts, sont en réalité très utiles. Cette condition peut également être trouvée dans plusieurs types d'animaux.

1 pseudomamma

Le pseudomamma est essentiellement le développement d'un tissu mammaire ailleurs que dans le sein. Cela se produira généralement le long de la ligne de lait ou d'autres points de l'abdomen. Dans de rares cas, cependant, un pseudomamma se produira sur des parties étrangères du corps, comme le visage. Récemment, un cas très étrange de pseudomamma est apparu lorsqu'une jeune fille de 22 ans est allée chez le médecin en se plaignant d'une étrange croissance au bas du pied. Après un examen plus approfondi, les médecins ont constaté que la croissance consistait en un mamelon, avec une aréole, des cheveux, des glandes eccrines et sébacées.

La plupart des excroissances n'ont aucun effet négatif sur leurs hôtes, bien qu'elles soient généralement supprimées à des fins esthétiques. Tous les cas de pseudomamma ne sont pas présents à la naissance et certains se développent de manière aléatoire au cours de la vie.