10 incroyables pouvoirs issus de rares mutations génétiques

Comparé à de nombreuses autres espèces, tous les humains ont des génomes incroyablement similaires. Cependant, même de légères variations dans nos gènes ou nos environnements peuvent nous amener à développer des traits qui nous rendent uniques. Ces différences peuvent se manifester de manière ordinaire, par exemple par la couleur des cheveux, la hauteur ou la structure du visage, mais occasionnellement, une personne ou une population développe une caractéristique qui la distingue nettement du reste de la race humaine.

10Ne pouvez pas avoir un taux de cholestérol élevé

Bien que la plupart d’entre nous aient à craindre de limiter notre consommation d’aliments frits, de bacon, d’œufs ou de tout ce qui, nous dit-on, figure sur la «liste de collecte du cholestérol» du moment, quelques personnes peuvent manger toutes ces choses et bien plus sans rien. peur. En fait, peu importe ce qu'ils consomment, leur «mauvais cholestérol» (taux sanguins de lipoprotéines de basse densité, associées à une maladie cardiaque) reste pratiquement inexistant.

Ces personnes sont nées avec une mutation génétique. Plus précisément, ils ne disposent pas de copies de travail d’un gène connu sous le nom de PCSK9 et, même s’il est généralement malchanceux de naître avec un gène manquant, dans ce cas, il semble avoir des effets secondaires positifs.

Après que les scientifiques eurent découvert la relation entre ce gène (ou son absence) et le cholestérol il y a environ 10 ans, les sociétés pharmaceutiques ont travaillé d'arrache-pied pour créer une pilule qui bloquerait la PCSK9 chez d'autres personnes. Le médicament est sur le point d'obtenir l'approbation de la FDA. Au cours des premiers essais, les patients qui en ont pris ont subi une réduction allant jusqu’à 75% de leur taux de cholestérol.

Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont trouvé la mutation que dans une poignée d'Afro-Américains et ceux qui en souffrent bénéficient d'un risque de maladie cardiaque réduit de 90%.

9Résistance au VIH

Toutes sortes de choses pourraient anéantir les attaques de la race humaine - les anéantissements nucléaires et les changements climatiques extrêmes, pour n'en nommer que quelques-uns. La menace la plus effrayante est peut-être un type de virus super-virulent. Si une maladie ravage la population, seuls les rares rares qui sont immunisés auront une chance de survivre. Heureusement, nous savons que certaines personnes résistent effectivement à certaines maladies.

Prenez le VIH, par exemple. Certaines personnes ont une mutation génétique qui désactive leur copie de la protéine CCR5. Le VIH utilise cette protéine comme porte d'entrée dans les cellules humaines. Ainsi, si une personne ne possède pas de RCC5, le VIH ne peut pas pénétrer dans ses cellules et il est extrêmement peu probable qu’il soit infecté par la maladie.

Cela étant dit, les scientifiques disent que les personnes porteuses de cette mutation sont plus résistantes qu’elles ne sont pas immunisées contre le VIH. Quelques individus sans cette protéine se sont contractés et sont même morts du sida. Apparemment, certains types inhabituels de VIH ont compris comment utiliser des protéines autres que CCR5 pour envahir les cellules. Ce type de débrouillardise est la raison pour laquelle les virus sont si effrayants.

Les personnes possédant deux copies du gène défectueux sont les plus résistantes au VIH. Actuellement, cela ne concerne qu'environ 1% des Caucasiens et est encore plus rare dans les autres ethnies.

8Résistance au paludisme

Ceux qui ont une résistance particulièrement élevée au paludisme sont porteurs d'une autre maladie mortelle: la drépanocytose. Bien sûr, personne ne veut que la capacité d'esquiver le paludisme meure prématurément à cause de cellules sanguines malformées, mais il existe un cas où le gène de la drépanocytose est rentable. Pour comprendre comment cela fonctionne, nous devons explorer les bases des deux maladies.

Le paludisme est un type de parasite véhiculé par les moustiques qui peut entraîner la mort (environ 660 000 personnes par an) ou au moins qui fait que l’on se sent au seuil de la mort. Le paludisme fait son sale boulot en envahissant les globules rouges et en se reproduisant. Après quelques jours, de nouveaux parasites du paludisme ont éclaté hors du globule sanguin habité, le détruisant. Ils envahissent ensuite d'autres globules rouges. Ce cycle se poursuit jusqu'à ce que les parasites soient arrêtés par le traitement, les mécanismes de défense de l'organisme ou la mort. Ce processus provoque une perte de sang et affaiblit les poumons et le foie. Il augmente également la coagulation du sang, ce qui peut déclencher un coma ou une crise.

La drépanocytose entraîne des modifications de la forme et de la composition des globules rouges, ce qui les empêche de circuler dans le sang et de fournir des taux adéquats d’oxygène. Cependant, étant donné que les cellules sanguines sont mutées, elles confondent le parasite du paludisme, ce qui rend difficile sa fixation et son infiltration dans les cellules sanguines. Par conséquent, ceux qui ont la drépanocytose sont naturellement protégés contre le paludisme.

Vous pouvez obtenir les bénéfices anti-paludisme sans avoir réellement de drépanocytose, tant que vous êtes porteur du gène de la drépanocytose. Pour contracter la drépanocytose, une personne doit hériter de deux copies du gène muté, une de chaque parent. S'ils n'en ont qu'un, ils auront suffisamment d'hémoglobine anormale pour résister au paludisme sans pour autant développer une anémie à part entière.

En raison de sa forte protection contre le paludisme, le trait drépanocytaire est devenu hautement naturel dans les régions du monde où le paludisme est répandu, avec 10 à 40% des personnes porteuses de la mutation.

7Tolérance Pour La Froideur

Crédit photo: Ansgar Walk

Les Inuits et autres populations vivant dans des environnements extrêmement froids se sont adaptés à un mode de vie extrême. Ces personnes ont-elles simplement appris à survivre dans ces environnements ou sont-elles biologiquement différentes?

Les habitants du froid ont des réactions physiologiques différentes aux basses températures par rapport à ceux qui vivent dans des environnements plus cléments. Et il semble que ces adaptations pourraient comporter au moins une composante génétique partielle, car même si une personne se déplaçait dans un environnement froid et y vivait pendant des décennies, son corps n’atteindrait jamais tout à fait le même niveau d’adaptation que les indigènes qui vivaient dans cet environnement depuis des années. générations.Par exemple, des chercheurs ont constaté que les autochtones de Sibérie sont mieux adaptés au froid, même par rapport aux Russes non autochtones vivant dans la même communauté.

Les habitants des climats froids ont des taux métaboliques de base plus élevés (environ 50% plus élevés) que ceux qui sont habitués aux climats tempérés. En outre, ils peuvent mieux maintenir leur température corporelle sans frissonner et ont relativement moins de glandes sudoripares sur le corps et davantage sur le visage. Dans une étude, des chercheurs ont testé différentes races pour déterminer l'évolution de la température de leur peau lorsqu'elles étaient exposées au froid. Ils ont découvert que les Inuits étaient capables de maintenir la température cutanée la plus élevée de tous les groupes testés, suivis par les autres Amérindiens.

Ces types d’adaptations expliquent en partie pourquoi les Australiens autochtones peuvent dormir sans effets néfastes pendant les nuits froides (sans abri ni vêtements) et pourquoi les Inuits peuvent vivre une grande partie de leur vie à des températures inférieures à zéro.

Le corps humain est bien plus apte à s’adapter à la chaleur qu'au froid, il est donc impressionnant de constater que les gens parviennent à vivre dans des températures glaciales, sans parler de leur épanouissement.

6Optimisé Pour Haute Altitude

La plupart des alpinistes qui ont atteint le sommet du mont. Everest ne l'aurait pas fait sans un guide Sherpa local. Étonnamment, les sherpas passent souvent devant les aventuriers pour poser des cordes et des échelles, afin que les autres alpinistes aient une chance de se frayer un chemin jusqu'au sommet des falaises abruptes.

Il ne fait aucun doute que les Tibétains et les Népalais sont physiquement supérieurs dans cet environnement de haute altitude, mais qu'est-ce qui leur permet exactement de travailler avec vigueur dans des conditions de manque d'oxygène, tandis que les gens ordinaires doivent se battre pour rester en vie?

Les Tibétains vivent à une altitude supérieure à 4 000 mètres et sont habitués à respirer un air contenant environ 40% moins d'oxygène qu'au niveau de la mer. Au cours des siècles, leurs corps ont compensé cet environnement pauvre en oxygène en développant des coffres et des capacités pulmonaires plus grands, ce qui leur permettait d'inhaler plus d'air à chaque respiration.

Et, contrairement aux habitants des basses terres dont le corps produit plus de globules rouges en cas de manque d'oxygène, les habitants de haute altitude ont évolué pour faire exactement le contraire: ils produisent moins de globules rouges. En effet, si une augmentation du nombre de globules rouges peut temporairement aider une personne à absorber plus d'oxygène, elle épaissit le sang au fil du temps et peut entraîner des caillots sanguins et d'autres complications potentiellement mortelles. De même, les sherpas ont une meilleure circulation sanguine dans le cerveau et sont globalement moins sensibles au mal d'altitude.

Même lorsqu'ils vivent à de basses altitudes, les Tibétains conservent toujours ces traits et les chercheurs ont découvert que nombre de ces adaptations ne sont pas simplement des variances phénotypiques (c'est-à-dire qu'elles s'inverseraient à basse altitude) mais plutôt des adaptations génétiques. Un changement génétique particulier s'est produit dans une partie de l'ADN appelée EPAS1, qui code pour une protéine régulatrice. Cette protéine détecte l'oxygène et contrôle la production de globules rouges. Elle explique pourquoi les Tibétains ne surproduisent pas les globules rouges lorsqu'ils sont privés d'oxygène, comme les gens ordinaires.

Les Chinois Han, les parents des Tibétains vivant dans les basses terres, ne partagent pas ces caractéristiques génétiques. Les deux groupes se sont séparés l'un de l'autre il y a environ 3 000 ans, ce qui signifie que ces adaptations n'ont eu lieu qu'environ 100 générations - une période relativement courte en termes d'évolution.

5Immunité à une maladie du cerveau

Au cas où nous aurions besoin d'une autre raison pour éviter le cannibalisme, manger notre propre espèce n'est pas un choix particulièrement sain. Les peuples autochtones de Papouasie-Nouvelle-Guinée nous l'ont montré au milieu du XXe siècle, lorsque leur tribu a été frappée par une épidémie de Kuru, une maladie cérébrale dégénérative et mortelle qui s'est propagée par l'ingestion d'autres êtres humains.

Le kuru est une maladie à prion liée à la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) chez l'homme et à l'encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle). Comme toutes les maladies à prions, le kuru décime le cerveau en le remplissant de trous ressemblant à des éponges. L'infecté souffre d'un déclin de la mémoire et de l'intellect, de changements de personnalité et de convulsions. Parfois, les gens peuvent vivre avec une maladie à prion pendant des années, mais dans le cas du kuru, les personnes atteintes meurent généralement dans l'année qui suit l'apparition des symptômes. Il est important de noter que, bien que très rare, une personne peut hériter d'une maladie à prion. Cependant, la maladie se transmet le plus souvent en mangeant une personne ou un animal infecté.

Au début, les anthropologues et les médecins ne savaient pas pourquoi le kuru se répandait dans la tribu des Fore. Enfin, à la fin des années 50, il a été découvert que l’infection était transmise lors de fêtes mortuaires, au cours desquelles des membres de la tribu consommeraient par respect leurs parents décédés. La plupart des femmes et des jeunes enfants ont participé au rituel cannibalistique. Par conséquent, ce sont eux qui ont été les plus touchés. Avant l'interdiction de la pratique funéraire, il ne restait pratiquement plus de jeunes femmes dans certains villages de Fore.

Mais tous ceux qui ont été exposés au kuru en sont morts. Les survivants avaient une nouvelle variante d'un gène appelé G127V qui les rendait immunisés contre la maladie cérébrale. À présent, le gène est répandu parmi les peuples Fore et environnants, ce qui est étonnant, car le kuru n’a été découvert dans la région qu’en 1900. Cet incident est l’un des exemples les plus puissants et les plus récents de sélection naturelle chez l’être humain.

4Golden Blood

Même si on nous dit souvent que le sang de type O est un groupe sanguin universel que tout le monde peut recevoir, ce n'est pas le cas. En fait, tout le système est un peu plus compliqué que beaucoup d’entre nous ne le réalisons.

Bien que la plupart d’entre nous connaissent les huit types de sang de base (A, AB, B et O, chacun pouvant être positif ou négatif), il existe actuellement 35 systèmes de groupes sanguins connus, avec des millions de variations dans chaque système.Le sang qui ne tombe pas dans le système ABO est considéré comme rare, et ceux qui en ont un peuvent trouver difficile de localiser un donneur compatible lorsqu’ils ont besoin d’une transfusion.

Pourtant, il y a du sang rare, et puis il y a vraiment sang rare. À l'heure actuelle, le type de sang le plus inhabituel est connu sous le nom de «Rh-null». Comme son nom l'indique, il ne contient aucun antigène dans le système Rh. Il n’est pas rare qu’une personne manque d’antigènes Rh. Par exemple, les personnes qui ne possèdent pas l’antigène Rh D ont un sang «négatif» (par exemple A-, B- ou O-). Néanmoins, il est extrêmement extraordinaire de ne pas avoir un seul antigène Rh. C'est tellement extraordinaire, en fait, que les chercheurs n'aient rencontré qu'une quarantaine de personnes sur la planète qui ont du sang Rh-null.

Ce qui rend ce sang encore plus intéressant, c’est qu’il bat totalement le sang O en tant que donneur universel, car même le sang O-négatif n’est pas toujours compatible avec d’autres types de sang négatif rare. Rh-null, cependant, fonctionne avec presque n'importe quel type de sang. En effet, lors de la transfusion, notre corps rejettera probablement tout sang contenant des antigènes que nous ne possédons pas. Et comme le sang Rh-nul n'a pas d'antigènes Rh, A ou B, il peut être donné à pratiquement tout le monde.

Malheureusement, il n’ya que neuf donneurs de ce sang dans le monde, il n’est donc utilisé que dans des situations extrêmes. En raison de son offre limitée et de son énorme valeur en tant que bouée de sauvetage potentielle, certains médecins ont qualifié Rh-null de sang «doré». Dans certains cas, ils ont même recherché des donneurs anonymes (un gros non-non) pour demander un échantillon.

Ceux qui ont le type Rh-null ont sans aucun doute une existence douce-amère. Ils savent que leur sang est littéralement une bouée de sauvetage pour ceux qui ont du sang rare. Cependant, s'ils ont eux-mêmes besoin de sang, leurs options se limitent aux dons de neuf personnes.

Vision sous-marine cristalline-claire

Crédit photo: Ronnakorn Potisuwan

Les yeux de la plupart des animaux sont conçus pour voir des choses sous l'eau ou dans l'air - pas les deux. Bien entendu, l’œil humain est apte à voir les choses dans l’air. Lorsque nous essayons d'ouvrir les yeux sous l'eau, la situation est floue. En effet, la densité de l'eau est similaire à celle des liquides de nos yeux, ce qui limite la quantité de lumière réfractée pouvant pénétrer dans l'œil. Une faible réfraction équivaut à une vision floue.

Cette connaissance rend d'autant plus étonnant qu'un groupe de personnes, connu sous le nom de Moken, a la capacité de voir clairement sous l'eau, même à des profondeurs pouvant aller jusqu'à 22 mètres (75 ft).

Les Moken passent huit mois de l'année sur des bateaux ou des maisons sur pilotis. Ils ne retournent sur la terre ferme que pour se procurer des articles de première nécessité, qu’ils achètent en échangeant des aliments ou des coquillages ramassés dans l’océan. Ils recueillent les ressources de la mer en utilisant des méthodes traditionnelles, ce qui signifie pas de cannes à pêche modernes, de masques ou d'équipement de plongée. Les enfants sont responsables de la collecte des aliments, tels que les palourdes ou les concombres de mer, sur les fonds marins. Grâce à cette tâche répétitive et cohérente, leurs yeux sont maintenant capables de changer de forme lorsqu'ils sont sous l'eau pour augmenter la réfraction de la lumière. Ainsi, ils peuvent facilement distinguer les palourdes comestibles des roches ordinaires, même à plusieurs mètres de profondeur.

Lors des tests, les enfants Moken avaient une vision sous-marine deux fois plus nette que les enfants européens. Cependant, il semble que ce soit une adaptation que nous pourrions tous posséder si notre environnement l’exigeait, car des chercheurs ont formé des enfants européens à des tâches sous-marines aussi réussies que les Moken.

2 os super-denses

Vieillir vient avec une foule de problèmes physiques. L'ostéoporose, une perte de masse et de densité osseuses, est un problème fréquent. Cela entraîne inévitablement des fractures osseuses, des fractures des hanches et des épines courbées - ce n'est pas un destin agréable pour personne. Cela n’empêche que ce n’est pas toujours une mauvaise nouvelle, puisqu'un groupe de personnes possède un gène unique susceptible de contenir le secret pour guérir de l’ostéoporose.

Le gène est présent dans la population afrikaner (sud-africains d’origine néerlandaise) et provoque la prise de masse osseuse tout au long de la vie, au lieu de la perdre. Plus spécifiquement, il s'agit d'une mutation du gène SOST, qui contrôle une protéine (la sclérostine) qui régule la croissance des os.

Si un Afrikaner hérite de deux copies du gène muté, il développe le syndrome de sclérostéose, qui entraîne une prolifération osseuse grave, un gigantisme, une distorsion du visage, une surdité et une mort prématurée. De toute évidence, ce trouble est bien pire que l'ostéoporose. Cependant, s'ils n'héritent que d'une copie du gène, ils ne développent pas de sclérostéose et ont simplement des os particulièrement denses tout au long de leur vie.

Bien que les porteurs hétérozygotes du gène soient actuellement les seuls à en bénéficier, les chercheurs étudient l'ADN des Afrikaners dans l'espoir de trouver des moyens de renverser l'ostéoporose et d'autres troubles du squelette dans la population en général. Sur la base de ce qu'ils ont appris jusqu'à présent, ils ont déjà commencé des études cliniques sur un inhibiteur de la sclérostine capable de stimuler la formation osseuse.

1Bien besoin de sommeil

S'il semble que certaines personnes ont plus d'heures dans leur journée que vous, il se peut qu'elles soient au moins plus éveillées. En effet, certaines personnes inhabituelles peuvent opérer six heures ou moins sans surveillance la nuit. Et ils ne se contentent pas de se débrouiller, ils profitent de cette quantité limitée de sommeil, alors que beaucoup d’entre nous se traînent encore hors du lit après avoir dormi pendant huit bonnes heures.

Ces personnes ne sont pas nécessairement plus difficiles que le reste d'entre nous et elles n'ont pas entraîné leur corps à fonctionner avec moins de sommeil. Au lieu de cela, ils ont une mutation génétique rare du gène DEC2, ce qui les oblige à avoir physiologiquement besoin de moins de sommeil que la personne moyenne.

Si les dormeurs normaux devaient rester assoupis pendant six heures ou moins, ils subiraient presque immédiatement des impacts négatifs. Une privation chronique de sommeil peut même entraîner des problèmes de santé, notamment graves, comme l'hypertension artérielle et les maladies cardiaques. Les personnes porteuses de la mutation DEC2 ne présentent aucun des problèmes liés à la privation de sommeil, malgré le temps limité passé à poser leur tête sur l'oreiller. Bien qu'il puisse sembler étrange qu'un seul gène puisse changer ce que nous croyons être un besoin humain fondamental, ceux qui étudient la mutation DEC2 pensent qu'il aide les personnes à dormir plus efficacement avec des états de REM plus intenses. Apparemment, lorsque nous dormons mieux, nous en avons besoin de moins.

Cette anomalie génétique est extrêmement rare et ne se retrouve que dans moins de 1% des autodéclarés auto-proclamés. Donc, il y a des chances, même si vous pensez l'avoir, vous ne l'êtes probablement pas.