10 faits génétiques étranges

Parmi les grandes découvertes du XXe siècle, citons celle du rôle de l'ADN dans l'héritabilité et le maintien de la vie. Chacune de nos cellules contient près de deux mètres (6,5 pieds) d’ADN enroulé à l’intérieur. L’étude de l’ADN est toujours en cours, mais certaines des découvertes faites jusqu’à présent sont un peu étranges.

10 vigueur hybride

Nous connaissons tous les dangers de la consanguinité et le fait qu'il n'est probablement pas préférable d'épouser un parent proche. Charles II, roi d’Espagne à la fin du XVIIe siècle, était si consanguin qu’au lieu des huit arrière-grands-parents habituels, il n’en avait que quatre. Un coup d’œil sur son portrait et sa biographie montrera que ce n’était pas une bonne idée.

Mais quelque chose d'intéressant se produit lorsque vous élevez deux individus nés de familles différentes. La progéniture d'un tel match affichera souvent un niveau de forme physique bien supérieur à celui de l'un des parents et parfois supérieur à celui de la population en général. Cet effet est appelé hétérosis, ou vigueur hybride. Ce qui semble arriver, c’est que, pour survivre, un individu consanguin doit posséder certains traits de valeur pour contrebalancer ceux qui lui sont néfastes. Un individu issu d'une famille différente aura différents ensembles de gènes. La croix bénéficiera des bons traits dominants et cachera les traits récessifs négatifs. Cela explique également la tendance actuelle en matière de croisement de chiens de race.

9 épigénétique

Juste au moment où vous pensez avoir compris la génétique, un nouvel ensemble de complications survient. Vous héritez d'une copie d'un gène de votre mère et d'une de votre père, et vous penseriez qu'ils interagiraient dans un style agréable et égal. Hélas, l'inégalité entre les sexes est plus que superficielle.

L'épigénétique est l'étude des modifications qui peuvent être apportées à l'ADN sans modifier la séquence même de l'ADN. Les modifications chimiques de l'ADN peuvent rendre un gène plus ou moins actif. Cette empreinte, comme on l'appelle, peut avoir des effets importants sur la santé de la progéniture. Deux troubles, le syndrome d’Angelman et le syndrome de Prader-Willi, sont causés par la transmission de la même information génétique, mais ils présentent des symptômes très différents. La même séquence d’ADN a des effets différents, et tout dépend de la personne qui hérite de cet ADN. Si l'ADN provient de votre mère, vous développerez le syndrome de Prader-Willi. Si l'ADN provient de votre père, vous développerez le syndrome d'Angelman.

8 mosaïcisme

On dit souvent que l’ADN de toutes nos cellules est le même. Ceci est largement vrai, sauf dans le cas de mutations. Si une mutation survient lorsqu'un embryon est jeune, par exemple huit ou seize cellules, tous les descendants de la cellule mutée hériteront de la mutation. Cela conduira à l'apparition de plaques de l'organisme adulte, alors que d'autres non. Cela peut entraîner des modifications visibles, telles que des taches de couleur sur la peau ou les cheveux, ou des maladies localisées. Chez l'homme, il est possible de voir des bandes (appelées lignes de Blaschko) apparaissant lorsque deux types de cellules colorées se développent ensemble.

Il arrive parfois que deux embryons dans l'utérus fusionnent à un stade précoce de développement. Les cellules des deux embryons se mélangent et se développent comme un seul individu. Cet organisme aura alors deux séries d'ADN. En raison de la migration cellulaire lors du développement de l'embryon, l'organisme résultant se retrouvera avec des patchs de chaque type de cellule. Dans ce cas de mosaïcisme, l'organisme est appelé chimère.

7 répétitions

Les protéines sont codées dans l'ADN dans des sections de trois paires de bases de longueur (codons). Lorsque l'ADN est copié, il existe un processus de relecture qui garantit que la copie est identique à l'original. Les mutations se produisent lorsqu'une erreur se glisse dans la relecture, un événement qui se produit environ une fois par million de paires de bases. Mais certains sites sont plus susceptibles d’accumuler des mutations que d’autres. Parfois, il y a des passages répétés du même codon, appelés répétitions trinucléotidiques. Cela rend plus difficile le mécanisme de relecture.

Dans la maladie de Huntington, le gène impliqué a plusieurs séries de CAG dans son code. Si, lors de la copie, un jeu supplémentaire de paires de bases CAG est inséré, le mécanisme de relecture risque de le manquer, car des répétitions CAG se produisent de part et d'autre. En conséquence, lorsque la protéine est produite, elle contient un acide aminé supplémentaire. Heureusement, la protéine présente une certaine flexibilité, ce qui permet quelques ajouts. La maladie ne se manifeste que lorsque la longueur de la mutation atteint une longueur critique. Et comme les erreurs s'accumulent à chaque génération, la maladie de Huntington semble s'aggraver d'un parent à l'autre.

6 Intégration virale

Vous sentez-vous un peu viral aujourd'hui? Si vous le faisiez, je ne serais pas surpris. Environ 8% de votre ADN provient de virus qui ont envahi le génome de vos ancêtres et ne sont jamais partis. Certains virus-rétrovirus-se répliquent en insérant leur ADN dans leurs hôtes. Des copies sont ensuite effectuées et le virus se propage. Mais parfois, lorsque le virus est intégré, il se produit une mutation qui le désactive. Ce virus «mort» reste alors dans le génome et est copié à chaque fois que la cellule se trouve. Si le virus s’intègre à une cellule qui formera un jour un ovule ou un spermatozoïde, il sera transmis à toutes les cellules de la progéniture. De cette manière, les virus incorporés s'accumulent dans les génomes au fil du temps.

Etant donné que le virus intégré peut être transmis à tous les enfants, il est possible de cartographier l'évolution par la présence d'un virus désactivé. Si un virus est entré dans le génome assez récemment, seules les espèces très proches devraient en être infectés. S'il est entré depuis longtemps, de nombreuses espèces apparentées devraient le partager. Un de ces restes de virus a été trouvé chez presque tous les mammifères et on pense qu'il aurait été infecté il y a 100 millions d'années.

5 gènes sauteurs

Maintenant qu'il fait beau dans l'hémisphère nord, il est temps de nettoyer le barbecue. Mais avant de manger votre épi de maïs, regardez-le bien. Cela pourrait vous rapporter un prix Nobel.Parfois, les grains de maïs affichent une gamme de couleurs, même s'ils partagent les mêmes gènes. Barbara McClintock a découvert que ce changement de couleur était dû à l’élimination d’une partie du génome à certains stades de développement. Ces éléments transposables, appelés transposons ou «gènes sauteurs», ont été trouvés dans de nombreux génomes. Ce sont essentiellement des séquences d’ADN qui permettent de couper le brin, d’enlever une partie de l’ADN et de réparer le brin sans le morceau d’ADN retiré.

Avoir des fragments de votre génome entrants et sortants devrait être dangereux, et de nombreuses maladies sont en effet liées aux gènes qui sautent. Mais près de la moitié du génome humain est liée à ces éléments transposables. D'où viennent-ils? Ils viennent probablement de nos amis viraux qui ne sont jamais partis. Les chercheurs tentent toujours de comprendre pourquoi ces zones d'instabilité ont été préservées, mais il semble possible qu'elles permettent une réorganisation et une innovation dans le génome.

4 néofonctionnalisation

Le génome humain contient environ 20 000 gènes codant pour des protéines. Beaucoup de gènes sont très, très similaires les uns aux autres et sont clairement des versions mutées les unes des autres. En comparant les séquences de gènes, les scientifiques peuvent deviner avec précision ce que fait un gène. Mais comment en sommes-nous arrivés à des copies de gènes à muter?

Il semble probable que les éléments transposables ont joué un rôle. Si une partie de l'ADN saute après avoir été copiée et coupe dans le nouveau brin d'ADN, nous avons alors deux copies du même gène. Les mutations sont souvent mortelles, mais si vous avez deux gènes avec lesquels jouer, l’un peut muter librement tant que l’autre reste actif. Cela permet à un gène d'évoluer pour remplir un nouveau rôle. C'est ce qu'on appelle la néofonctionnalisation.

3 ADN personnalisé

Toutes les formes de vie sur terre partagent la même structure génétique de base. Les mêmes quatre bases - les éléments constitutifs de l'ADN - se trouvent partout où la vie est trouvée. Deux options peuvent expliquer pourquoi. Soit ce sont les quatre seules bases qui peuvent être utilisées pour former un ADN stable, soit il n'y a eu qu'un seul cas de formation de vie et tous les descendants ont hérité de l'utilisation de ces quatre bases.

Pour tester ces analogues, des produits chimiques ayant presque la même structure que les bases originales ont été créés. Après avoir donné ces analogues aux cellules, il a été découvert qu’ils étaient incorporés à l’ADN. L'ADN ainsi formé avait une structure et une fonction très similaires à l'ADN naturel. Ce résultat suggère que l'ADN que nous utilisons tous est essentiellement le résultat d'un choix fait il y a des milliards d'années par notre premier ancêtre.

2 réarrangement de chromosomes

Les chromosomes sont les grandes sections de l'ADN dans lesquelles le génome des organismes eucaryotes est organisé. Les humains ont 23 paires de chromosomes et les chimpanzés, 24 paires. Si les humains sont liés aux chimpanzés, comment pouvons-nous expliquer cette différence? Nous pourrions prédire que deux des chromosomes de chimpanzés ont fusionné après la divergence des chimpanzés et des humains. Lorsque nous examinons le chromosome humain 2, il ressemble beaucoup à deux chromosomes plus courts du chimpanzé. Le chromosome 2 possède même deux ensembles de fonctionnalités, les autres chromosomes n'en possédant qu'un. Comment cela pourrait-il arriver?

Lorsque les chromosomes sont copiés, ils subissent souvent un processus de recombinaison. C’est l’échange de zones similaires entre des paires de chromosomes. Cela sert un objectif évolutif en ce qu'il mélange l'ADN pour permettre une plus grande variation. Cependant, cela peut parfois mal tourner et la permutation se produit entre les mauvaises paires de chromosomes. Cela peut provoquer des maladies et parfois même fusionner des chromosomes entiers. À un moment donné, ceci est arrivé à notre ancêtre, il nous a fourni notre très grand chromosome 2 et nous a mis sur notre voie d'évolution actuelle.

1 bébés de trois parents

Le génome humain est composé de tout l’ADN présent dans les noyaux de nos cellules. Cependant, il existe une autre source d’ADN dans notre corps. Les mitochondries sont les centrales de nos cellules. On pense que les mitochondries sont en réalité de simples cellules qui ont envahi nos cellules à un moment donné dans un passé lointain. Cela a été suggéré parce que les mitochondries conservent leur propre ADN et se répliquent par elles-mêmes.

Lorsqu'un embryon se forme, il hérite de la moitié de son génome de sa mère et de l'autre moitié de son père. Mais toutes les mitochondries proviennent de l'œuf de la mère. Si une mutation s'est produite dans ces mitochondries, toutes les mitochondries résultantes de la progéniture seront mutées. C'est souvent mortel. Pour empêcher cela, un traitement potentiel a été développé, qui créerait essentiellement un bébé avec trois parents.

Un spermatozoïde féconde normalement l'ovule de la mère, mais le noyau formé est ensuite retiré de la cellule embryonnaire et placé dans un ovule dont le noyau a été retiré. Cette cellule aurait donc aussi l'ADN de ses père et mère et les mitochondries d'une troisième personne.