Partager:
Top 10 exemples d'effets de fondateur
L’humanité a longtemps été attirée par la grande inconnue, la nature sauvage et sauvage de terres inexplorées. Souvent, cet appel est pris par un petit groupe ayant l’intention de créer une colonie et de commencer une nouvelle vie.
Cependant, les mariages mixtes et les soupçons de personnes de l'extérieur conduisent souvent à un manque de diversité génétique, ce qui entraîne ce que l'on appelle les effets fondateurs. Voici 10 exemples de ces événements inattendus.
10 Syndrome d'Ellis-van Creveld
Bien que ce syndrome particulier ne soit pas exclusif à l'Old Order Amish de Pennsylvanie, il est exceptionnellement répandu parmi eux. Pour la population en général, il ne survient que dans 1 naissance sur 60 000 à 200 000. Pour les Amish, c'est beaucoup plus courant que cela.
La raison: Environ 200 immigrants allemands ont formé le peuplement initial au 18ème siècle. En outre, ils avaient tendance à se marier au sein de leur propre communauté, ne voyant pas les pièges de la diversité génétique.
Le syndrome d'Ellis-van Creveld a été décrit pour la première fois en 1940. Il présente deux anomalies distinctes résultant de gènes mutés. Premièrement, le nanisme est la principale caractéristique des personnes atteintes, leurs avant-bras étant particulièrement courts. Deuxièmement, des doigts supplémentaires (ou polydactylie) sont souvent cités et se trouvent généralement à deux mains. Il existe d'autres maladies moins courantes, notamment le développement anormal des cheveux, des ongles et des dents.
Il est également inhabituellement répandu parmi la population autochtone de l'Australie occidentale.
9 Drépanocytose
Pendant la plus grande partie de l’humanité, la drépanocytose était généralement synonyme de mort prématurée, probablement chez un jeune enfant. (C'est encore le cas dans les pays sous-développés.) En fait, la durée de vie moyenne d'une personne aux États-Unis en 1973 n'était que de 14 ans. Maintenant, il est 40-60 ans aux États-Unis.
La cause de ce trouble: les changements génétiques destinés à protéger contre le paludisme. En conséquence, ceux qui souffrent de drépanocytose viennent en majorité des régions tropicales ou des endroits où le paludisme est courant.
Essentiellement, les personnes atteintes ont une hémoglobine anormalement formée dans leurs globules rouges. Ces anomalies peuvent provoquer des blocages douloureux (crises de la douleur) qui empêchent l'oxygène d'atteindre différentes parties du corps.
Les jeunes enfants ne souffrent généralement pas de douleurs entre ces crises, mais les enfants plus âgés et les adultes souffrent souvent de douleurs chroniques qui durent toute la vie. L'anémie est également assez courante, car les cellules falciformes ne durent que 10 à 20 jours, tandis que les globules rouges sains durent 90 à 120 jours.
Des traitements efficaces sont disponibles pour améliorer à la fois la qualité et la durée de la vie. Il existe également un remède, mais il n’est pas disponible dans la plupart des cas.
8 Maladie de Meleda
Une île relativement sobre parmi les îles de l'Adriatique en Croatie, Mljet est le foyer d'une des maladies les plus rares au monde. (Bien que personne ne connaisse la prévalence exacte, elle a été estimée à 1 sur 100 000).
Anciennement connue sous le nom de Meleda, l'île a été utilisée par la République de Raguse de 1358 à 1808 en quarantaine pour les personnes souffrant de maladies telles que la lèpre ou la peste. Au cours des siècles, la consanguinité et le manque de diversité génétique ont fini par propager le mal de Meleda dans toute la population.
Maladie génétique, la maladie de Meleda se manifeste par une peau épaisse sur la paume des mains et la plante des pieds, souvent en bas âge. La condition, connue sous le nom de kératodermie palmoplantaire, se retrouve également sur le dos des mains et des pieds, ainsi que sur les poignets et les chevilles. (Certains patients ont également une peau épaissie sur d'autres articulations de leur corps.)
Identifié pour la première fois en 1898, on pensait qu'il n'existait que sur Mljet. Depuis lors, des exemples ont été présentés dans un certain nombre de pays.
7 carence en fumarase
Bien que l'on dise stéréotypiquement que les mormons pratiquent la polygamie, la vérité est qu'elle s'est en grande partie éteinte au 19ème siècle. Cependant, il existe des petites sectes où la pratique a été maintenue et celles de l'Église fondamentaliste de Jésus-Christ des Saints des Derniers Jours (FLDS) la poursuivent.
En raison de la polygamie et des mariages entre cousins résultant de votre isolement parmi ceux qui partagent vos convictions fondamentalistes, les enfants de la communauté risquent beaucoup plus de souffrir de ce que l’on appelle une déficience en fumarase.
La fumarase est une enzyme qui aide à fournir de l'énergie à toutes les cellules. Comme notre cerveau représente près de 20% de notre consommation d'énergie, c'est le cerveau qui souffre le plus d'une carence, entraînant un retard mental et physique.
Ce trouble est incroyablement rare, d’autant plus que les deux parents ont besoin du gène récessif qui en est responsable. La carence en fumarase n'a été identifiée que dans quelques cas dans le monde. Cependant, près de la moitié de ceux-ci sont issus du FLDS. (L'histoire a circulé à travers la secte religieuse: L'eau était à blâmer pour le malheur.)
6 maladie de Huntington
La maladie de Huntington (ou chorée de Huntington) est un trouble génétique qui entraîne une mort lente des cellules cérébrales. La maladie se présente le plus souvent vers l'âge de 40 ans, le décès survenant généralement 15 à 20 ans après le diagnostic. Dans les pays d'origine européenne, la prévalence varie de 4 à 15 pour 100 000 naissances. Cependant, il existe deux populations distinctes dans lesquelles le trouble se produit beaucoup plus souvent.
Le premier groupe est la population afrikaner d'Afrique du Sud. La quasi-totalité de la population peut être attribuée à un seul navire composé principalement d'immigrants néerlandais. Grâce en grande partie au racisme qui a imprégné les colons, les mariages entre familles étaient courants. Cette attitude étroite a augmenté les chances de survenue de ce trouble.
Le deuxième groupe est constitué des habitants de la région du lac Maracaibo au Venezuela.Vers le 18ème ou 19ème siècle, une femme qui portait l'allèle responsable de Huntington s'est installée dans la région et a eu 10 enfants. La plupart des résidents actuels sont ses descendants. (La prévalence atteint 700 sur 100 000 naissances ici.)
5 rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire, un groupe de maladies génétiques affectant les cellules de la rétine, entraîne souvent des difficultés de vision nocturne ainsi que d’autres formes de cécité partielle. Finalement, la plupart des personnes atteintes perdent presque tout leur vue, se présentant souvent comme une forme sévère de vision en tunnel.
La rétinite pigmentaire affecte jusqu'à 1 personne sur 4 000. Cependant, un petit groupe de personnes a un taux d'occurrence beaucoup plus élevé: les Juifs ashkénazes.
Formés à la suite de la diaspora juive issue de leur patrie ancestrale, les Juifs ashkénazes se sont unis pour former une communauté unique vers la fin du Xe siècle. Bien qu'il existe de multiples mutations responsables de la rétinite pigmentaire, les mutations de deux gènes particuliers sont essentiellement responsables dans cette population particulière. Comparées à la population en général, ces mutations sont environ 12 fois plus susceptibles de se produire chez les Juifs ashkénazes.
4 maladie d'urine de sirop d'érable
La maladie du sirop d'érable (MSUD) se caractérise par une odeur remarquablement semblable à celle du sirop d'érable dans l'urine et du cérumen de ses victimes. Le désordre résulte de la déficience de certaines enzymes qui inhibe la dégradation de divers acides aminés dans le corps des personnes atteintes.
Si elle n'est pas traitée, la MSUD peut être fatale. Rare dans la population en général - seulement 1 sur 185 000 -, cette maladie génétique est incroyablement commune chez les Mennonites de l’Ancien Ordre.
Ayant immigré en Pennsylvanie au début du XVIIIe siècle, les Mennonites de l’Ordre ancien souffrent de plus en plus de maladies génétiques. On dit que MSUD se produit dans 1 naissance sur 358 (plus de 500 fois plus probable que la population en général.)
À l'instar de nombreuses sectes religieuses, en particulier des fondamentalistes, les Mennonites de l'ordre ancien ont épousé un cousin de trop, ce qui a entraîné une diminution importante de la diversité génétique de leur population.
3 surdité
Aujourd'hui, Martha's Vineyard est mieux connue comme le terrain de jeu des riches, une résidence d'été pour les Américains les plus riches. Cependant, au 19ème siècle, il était surtout connu pour les niveaux de surdité vertigineux de sa population.
En fait, les résidents étaient connus pour leur propre forme de communication: le langage des signes Vineyard de Martha. Grâce à la génétique d'un homme nommé Jonathan Lambert et aux mariages mixtes entre les habitants des îles, 1 personne sur 25 dans la petite ville de Chilmark était sourde. (À titre de comparaison, la surdité est survenue chez 1 personne sur 5 700 à ce jour dans l'ensemble des États-Unis.)
Un petit village du nord de l'Inde, dans l'État du Jammu-et-Cachemire, abrite également une prévalence remarquablement élevée de surdité. Tout comme leurs homologues du Massachusetts, ceux qui vivent dans ce qu'on appelle le «Village du silence» peuvent retracer leur affliction dans les mariages mixtes et la génétique d'un homme. Dans ce cas, un homme du nom de Mir Ali qui a établi la colonie en 1901 est à blâmer. (Ses frères avaient aussi le même problème génétique.)
2 maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs revêt un certain nombre de formes différentes, bien que ce soit la forme la plus répandue pendant l'enfance. Désordre progressivement destructeur, il attaque les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Malheureusement, les personnes atteintes ne vivent souvent que dans la petite enfance. Il n'y a pas de traitement ou de traitement pour le trouble.
Extrêmement rare dans la population générale, on estime que Tay-Sachs affecte 1 nouveau-né sur 320 000 personnes. Cependant, il existe un certain nombre de groupes qui souffrent d’occurrences plus probables.
Les Juifs ashkénazes sont l'un d'entre eux, et le désordre qui touche jusqu'à une personne sur 27 dans cette communauté des États-Unis. Les autres groupes à haute fréquence sont moins susceptibles d'avoir des Tay-Sachs que les Juifs ashkénazes. Il s’agit notamment de l’Ordre Amish, de certaines communautés franco-canadiennes et de la communauté cajun de Louisiane.
Le désordre n'a pas disparu de ces communautés car les deux copies du gène ont besoin de mutations pour que la personne souffre de Tay-Sachs. Bon nombre des membres de ces groupes en ont probablement un exemplaire et parviendront à mener une vie normale et en bonne santé.
1 naissance jumelle
Quelqu'un appelle Alex Jones: Il y a un complot nazi à pied. Pendant des années, une ville brésilienne isolée a été retenue comme exemple de recherche menée par le célèbre Dr. Josef Mengele. Le raisonnement est le suivant: Candido Godoi a un taux jumeau supérieur de près de 1 000% à celui du reste du monde.
Cependant, des recherches plus récentes ont conduit les gens à citer un effet fondateur génétique comme raison réelle. La petite ville d'environ 6 000 habitants a été formée par un petit nombre de familles, notamment des immigrants allemands.
En outre, au cours des années où Mengele aurait été dans la ville, il n’ya pas eu davantage de jumelages. Cependant, à l’appui de l’hypothèse de l’effet fondateur, les femmes qui avaient donné naissance à des jumeaux étaient susceptibles d’avoir une consanguinité dans leur famille.