10 conditions médicales étranges dont vous n'avez jamais entendu parler

Lorsque la plupart des gens pensent à des conditions médicales étranges, on pense au syndrome de Tourette ou à l'albinisme. Mais le monde des maux est apparemment infini - au moment même où vous pensez avoir tout entendu, tout commence.

10 Maladie de l'homme de pierre

Médicalement connue sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), la maladie de Stone Man est l’une des maladies génétiques les plus rares et les plus invalidantes. Fidèle à son nom commun, le tissu osseux commence à se développer là où les muscles, les tendons et les autres tissus conjonctifs doivent se trouver, ce qui limite efficacement les mouvements. Les personnes atteintes de FOP peuvent même développer un deuxième squelette qui les transformera éventuellement en statues vivantes. Parce que le cœur et d'autres organes sont constitués d'un type de muscle différent, ils ne développent pas de tissu osseux.

Dans le monde entier, il n’ya eu que 800 cas confirmés, et il n’existe aucun traitement ou traitement connu autre que les analgésiques. Les personnes atteintes de FOP subissent des poussées au hasard ou à la suite d'un traumatisme physique - même une simple injection peut provoquer une croissance osseuse. Mais il y a lieu de rester optimiste. En 2006, le gène FOP a été découvert et des essais cliniques sont actuellement en cours.

9 lipodystrophie progressive

Parfois appelée syndrome inversé de Benjamin Button, la lipodystrophie fait paraître le patient âgé au-delà de son âge. Dans le cas de Zara Hartshorn, âgée de 15 ans, elle a déjà été confondue avec la mère de sa sœur aînée, âgée de 16 ans. Mais comment? La lipodystrophie se caractérise par la perte de tissu adipeux sous la peau, héritée d'une mutation génétique ou acquise au moyen de médicaments, de mécanismes auto-immuns ou de processus non identifiés. Le plus souvent, la perte de graisse se produit au niveau du visage, suivi du cou, des membres supérieurs et du tronc. Cela peut causer des bosses, des plis et des rides dans la peau.

Jusqu'à présent, seuls 200 cas ont été signalés dans le monde, touchant principalement des femmes. Il n’existe pas de traitement ou de traitement pour la lipodystrophie, à part l’insuline, les lifting du visage ou les injections de collagène (qui finissent par s’effacer).

8 langue géographique

Environ deux à trois pour cent de la population générale a des formes en forme de carte qui se forment sur la langue, d’où le nom de la maladie. Comme il manque des papilles à certaines parties de la langue, ou de minuscules saillies en forme de doigts, des taches apparaissent comme des îles lisses. Le modèle plat sur la langue change également rapidement de jour en jour, selon l'endroit où les papilles sont cicatrisées.

La langue géographique est une maladie sans danger, avec très peu ou pas de symptômes, bien que certaines personnes ressentent un inconfort linguistique ou une sensibilité aux aliments épicés. Et la cause elle-même est un mystère. Plusieurs études fournissent des données contradictoires sur le lien entre la langue géographique et d'autres maladies telles que le diabète. Cependant, il existe un risque de lien génétique, car il a tendance à être familial.

7 gastroschisis

Maintenant, au lieu de manquer des parties du corps, que diriez-vous d'avoir la plupart de vos entrailles à l'extérieur? Gastroschisis est une anomalie congénitale qui empêche le développement normal des organes. En règle générale, l'abdomen se referme autour des organes avec le vieillissement du fœtus, mais dans ces cas, la paroi abdominale ne le fait pas correctement. De ce fait, certains organes du fœtus finissent par rester coincés à l'extérieur de son corps.

Aux États-Unis seulement, le risque de gastroschisis est de 3,73 pour 10 000 naissances vivantes. Chez les jeunes mères, le risque est accru. Mais alors que le taux de survie était autrefois de 50%, les enfants nés avec un gastroschisis ont aujourd'hui un taux de survie de 85 à 90% et peu de complications à l’âge adulte.

6 Xeroderma Pigmentosum

Cette maladie génétique est responsable d’une augmentation du nombre de blagues sur les vampires, les personnes touchées par le xeroderma pigmentosum (XP) étant extrêmement sensibles aux rayons ultraviolets. Une mutation qui interfère avec la réparation de l'ADN est la cause de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et sont marqués par un coup de soleil grave après quelques minutes d'exposition. Les taches de rousseur sur le visage et la peau exposée sont courantes, de même que la peau sèche et les changements de couleur de la peau.

Malheureusement, les personnes atteintes d'XP ont un risque élevé de développer un cancer de la peau. Sans protection adéquate, près de la moitié des enfants atteints d'XP développent un type de cancer de la peau avant l'âge de 10 ans. Les yeux deviennent également injectés de sang, troubles et irrités par l'exposition aux UV.

Il existe huit types d’EXP, chacun ayant sa propre gravité et ses propres symptômes. On estime que seulement une personne sur 250 000 en Europe et aux États-Unis a XP.

5 malformation de Chiari

Ceux qui souffrent de malformation de Chiari ont un cerveau trop gros pour leur crâne. Leur tissu cérébral, généralement le cervelet, pénètre dans le canal rachidien. Est-ce rare? La malformation de Chiari n’est que d’un pour cent de la population américaine et elle est diagnostiquée non seulement chez les enfants, mais aussi chez les adultes. Il existe actuellement quatre types-I, II, III et IV découverts. Le type I est le plus fréquent et le moins grave, tandis que le type IV est le plus rare et le plus grave, provoquant des problèmes neurologiques souvent fatals. Tous les patients atteints de malformation de Chiari ne manifestent pas de symptômes - certains ne les manifestent que beaucoup plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, et il s’agit généralement de maux de tête excessifs. Pour beaucoup, la décompression chirurgicale du crâne est nécessaire.

4 alopécie areata

Il s’agit d’une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque par erreur les follicules pileux de la tête, entraînant une perte de cheveux inégale. L'alopécie areata (AA) a deux autres formes. L'alopécie totale est la perte complète de cheveux sur le cuir chevelu. Alopecia universalis est la forme la plus rare des AA, qui attaque tous les follicules pileux, y compris les cheveux, les sourcils, les poils des jambes, les cils, etc. Étrangement, dans les trois formes, les cheveux peuvent repousser de manière aléatoire et imprévisible.

Même si elle touche environ 2% de la population, il n’ya ni traitement curatif ni traitement, et aucun symptôme n’est signalé, à part une peau sensible démangeaisons, au cours des premiers stades de l’AA.

3 Syndrome Ongles-Patella

Est-ce que la pensée de regarder vos doigts et de ne pas voir les ongles envoie des frissons dans le dos? Les personnes atteintes du syndrome des ongles et de la rotule (NPS) n'ont souvent pas d'ongles, ou des ongles qui poussent anormalement, se divisent en deux ou se détachent tout simplement du lit de l'ongle. Les anomalies squelettiques limitant les mouvements sont un autre symptôme, le plus extrême étant la déformation ou l'absence complète de la rotule. Encore plus étrange est la présence de cornes iliaques - petites protubérances évasées sur l'os pelvien qui peuvent parfois être ressenties à travers la peau.

Au moins une personne sur 50 000 est atteinte de NPS, mais les symptômes sont si divers que cela peut rendre le diagnostic très difficile, même au sein d'une famille qui partage la même maladie.

2 Neuropathie sensorielle héréditaire type I

Cette maladie est si rare que sa prévalence est simplement une estimation: deux cas par million de personnes. Les personnes atteintes de neuropathie sensorielle héréditaire de type 1 souffrent d'une perte de sensibilité, généralement au niveau des jambes, des pieds, des bras et des mains. La capacité à ressentir la douleur et la température est affectée, parfois au point d’être absente. Parce que HSN provoque une perte de sensations de douleur, il n'est pas rare que ceux qui en souffrent souffrent de fractures aléatoires et même de nécrose, ce qui aboutit à la mort des tissus corporels. Les personnes atteintes de HSN peuvent même se fracturer les membres ou mordre un morceau de langue sans ressentir la moindre douleur. Ne pas ressentir la douleur peut être fatal dans de nombreuses situations et, comme les blessures et les plaies peuvent ne pas être traitées, les ulcères et les infections sont fréquents.

1 Myotonia Congenita

Avez-vous entendu parler de chèvres évanouissantes? Mignon, moelleux et impuissant. Mais ils ne sont pas les seuls mammifères évanouis du règne animal. Les gens peuvent également souffrir de myotonie congénitale, maladie qui affecte les chèvres myotoniques. Une mutation génétique, la myotonie congénitale affecte le flux d'ions chlorures, qui sont chargés de laisser le muscle savoir quand se contracter et quand se relâcher. Cela se traduit par une raideur musculaire après des contractions volontaires, normalement après de longues périodes de repos, et peut affecter les muscles des jambes, des bras, des mâchoires et du diaphragme. Il n'y a pas de remède, et le traitement n'est offert que dans les cas les plus graves. L'exercice et les mouvements doux après le repos peuvent aider les muscles raides, mais malgré l'embarras occasionnel, les personnes diagnostiquées ont tendance à mener une vie longue et heureuse.